肿瘤瞭望：“夏气重渊底，春光万象中”。2018年5月5日，农历“立夏”时节，由诺华肿瘤（中国）医学部主办的首届中国“真实世界研究与罕见肿瘤峰会（RWE & Rare tumors Summit）”（下简称“RR峰会”）在北京隆重召开。中国有超过1000万人罹患罕见疾病，其中不乏癌症患者。罕见疾病特别是罕见肿瘤诊治困难，病例积累缓慢，对医学研究提出了更高的挑战。
本次“RR峰会”围绕真实世界研究和罕见肿瘤两大主题，将真实世界研究方法融入罕见肿瘤疾病研究和临床实践，尝试为攻克罕见病难题提供解决之道。正如诺华肿瘤（中国）总经理戴崇德（Didier Dargent）在开幕致辞中所说：“我们相信通过结合真实世界研究和临床研究得到的数据，能够助力提升罕见肿瘤诊疗水平，从而推动实现诺华改善人们生活质量、延长人类寿命的愿景。”
戴崇德先生
本次“RR峰会”的主会场由北京协和医院副院长张抒扬教授和天津医科大学总医院副院长章志翔教授担纲主席。峰会内容精彩纷呈，共有240名临床和药剂等专家参会。除了真实世界研究与罕见病药物研发的分享之外，还下设神经内分泌肿瘤（NET）、胃肠道间质瘤（GIST）、罕见病以及药学研究四个真实世界研究分会场，邀请各领域国内外知名专家“传经授道”，为参会者献上了一场名副其实的学术盛宴。会议同时开放了网络直播入口，以便全国各地的专家学者足不出户就可在线学习了解罕见病与真实世界研究进展。
张抒扬教授
章志翔教授
碰撞、交融：真实世界研究推动罕见肿瘤诊治向前发展
Cao Hui博士
“RR峰会”首位讲者是诺华美国真实世界研究（RWE）执行总监Cao Hui博士，她开篇点题，重点分析了肿瘤领域真实世界研究全球现状和发展趋势。仅随机对照试验（RCT）并不能回答癌症治疗的所有问题，真实的治疗情况远比严格的试验设计复杂。因此，与RCT一样，RWE可广泛应用于肿瘤研究，对临床实践指南的更新也很重要。
肿瘤RWE还可以应用于补充监管文件，了解/扩大真实的药物治疗安全性数据，并在药物上市后证实RCT研究中观察到的临床获益。如何得到可靠的真实世界数据，需要研究者从不同的来源将数据进行结构化处理，做到准确、完整、透明、及时、全面。在使用真实世界数据时，需要根据研究目标制定经过验证的可靠终点。对于RWE的未来发展，欧盟针对7大疾病的Harmony项目值得借鉴，该项目参与伙伴遍及欧洲11个国家共44个组织，7家医药企业，有望成为RWE跨区域合作的典范。
李洪教授
诊治罕见病对医疗卫生机构而言是义不容辞的责任，上海交通大学公共卫生学院李洪教授讲授了如何以患者为中心，构建罕见病诊治支持体系，并分享了一些相关的真实世界研究案例。支持罕见病的架构应包括4个视角：人文、社会、以患者为中心和公共健康；4个利益相关者：政府（政策）、医生（临床诊疗路径和研究）、患者支持组织（患者支持）、企业（药物研发/医疗器械研发）。
罕见病的诊治应将从上述不同的视角进行考虑，也需要不同的利益相关者之间进行有效的沟通和协作。罕见病是社会严重的医疗卫生负担，所有利益群体都有义务帮助改善患者的生存和生活质量。真实世界研究和随机对照研究都可为罕见病的诊治提供重要的循证依据。
赵燕女士
鉴于世界医疗卫生发展不平衡的现状，鼓励罕见病领域新药研发对人类福祉至关重要，这也体现了医疗卫生行业对弱势人群的重视和关注。诺华肿瘤（中国）医学事务副总裁赵燕女士以《加速罕见病药物研发上市的路径》为题，介绍了罕见病领域新药研发策略以及相关医疗政策发展。
罕见病药物研发需要卫生当局的立法支持及额外激励措施，譬如孤儿药认定的相关政策和法规。而特定的市场独占期有助于吸引对孤儿药的研发投入，所得新药成果不仅可以造福特定疾病人群，也有可能扩展至其他相关疾病。罕见病患者和普通患者应享有有效治疗的同等机会，因此医疗卫生体系的资源分配也应顾及到罕见病患者。
刘东教授
药品上市后疗效及安全性是临床关注的重点之一，华中科技大学同济医学院附属同济医院刘东教授介绍了药物流行病学与真实世界研究的关系：真实世界研究起源于实用性临床试验，属于药物流行病学的范畴，结论可直接推之于临床实践。
GIST真实世界研究论坛
潘志忠教授
GIST真实世界研究论坛由中山大学附属肿瘤医院潘志忠教授主持，现场参会嘉宾分享了GIST领域真实世界研究的情况，并对伊马替尼血药浓度检测和GIST危险度分级的临床应用进行了深入探讨。北京大学肿瘤医院李健教授回顾了伊马替尼治疗GIST大型临床研究变迁，剖析了其中的热点问题，对未来GIST真实世界研究发展进行了展望。中国医学科学院肿瘤医院王成锋教授从外科视角的研究设计角度，分析了目前GIST科研中遇到的重大临床问题及其可能的解决方案，同时分享了真实世界中开展GIST研究的思路。
复旦大学附属肿瘤医院周烨教授就血药浓度检测与术后治疗的监测，重点阐述了血药浓度在术后辅助治疗中评估伊马替尼辅助治疗的重要依据。GIST危险度分级也是临床关心的问题，四川大学华西医院张波教授分享了GIST危险度的分级变化以及判断标准，将其融入临床实际情况进行了细致的解读。
NET真实世界研究论坛
徐建明教授
NET真实世界研究论坛由解放军307医院徐建明教授主持，这一分论坛重点分享了神经内分泌肿瘤的研究现状和真实世界研究案例。复旦大学附属中山医院楼文晖教授分析了目前NET领域重要临床证据来源及未满足的临床需求，对未来NET领域的研究开展提出了展望。随后，上海长海医院金钢教授从“真实世界”与“精准医学”的角度阐述了现有临床数据影像学病理学等在分子层面的整合，金教授所讲内容对现场参会人员有很大启发。
北京大学肿瘤医院李洁教授的讲题关注了NET的复发转移危险因素的问题，对术后复发风险模型的验证和优化提出了研究设想。近些年，胰腺神经内分泌瘤（PNET）的发病率有所提高，如何正确判断分期以及分期对预后的影响，复旦大学附属肿瘤医院徐近教授就相关话题发表了见解。
罕见病发展战略论坛
张抒扬教授
罕见病发展战略论坛围绕罕见病注册登记及随访、标准术语体系以及罕见肿瘤数据库建设展开，北京协和医院副院长张抒扬教授担任主持。
北京协和医院作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，在罕见病诊治和研究方面积累了丰富的经验。张抒扬教授同时也是国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目的牵头人，一直致力于建设国家级别的罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China，NRDRS）。会上张抒扬教授分享了北京协和医院在罕见病诊疗研体系建设方面的经验，同时也介绍了NRDRS平台建设的最新进展。
此外，NRDRS执行总监弓孟春博士介绍了国内外罕见病临床术语体系的情况和目前正在建设的中文版罕见病本体术语的进展。北京协和医院神经外科主任王任直教授以垂体瘤为例分享了罕见肿瘤数据库建设方面的工作，并介绍了如何通过建立罕见病大数据利用人工智能、虚拟现实等手段进行罕见病诊断。北京协和医院内分泌专家曾正陪教授、上海瑞金医院内分泌专家刘建民教授、解放军总医院肾脏病专家谢院生教授和首都儿科研究所儿科专家宋昉教授等出席了会议，并展开了热烈讨论。
药学真实世界研究论坛
梅丹教授（左）、张玉教授（右）
药学真实世界研究论坛由北京协和医院梅丹教授和武汉协和医院张玉教授主持，这一部分内容以药学评价的真实世界研究为主。北京大学第三医院杨毅恒教授从研究设计和实施的角度分享了药品上市后安全性再评价的真实世界研究。
郑州大学附属第一医院张晓坚教授以《临床药师在合理用药中的价值和作用》为题，结合真实世界用药的情况，提出了临床药师应该在诊治过程中发挥重要作用。超适应症用药是临床的常见情况，中山大学附属第二医院伍俊妍教授从循证医学评价出发，客观分析了超适应症的用药治疗应如何追溯疗效及安全性。
专家面对面：探讨真实世界研究在罕见疾病中的价值
在肾癌及罕见肿瘤领域医学事务负责人王斌辉博士主持的“专家面对面”环节，来自医药研发、公共卫生和临床诊疗等领域的多位专家进行了交流，就常见病与罕见病在真实世界研究的开展上的差异，以及罕见病真实世界研究中不同来源的多种类型数据如何利用等多个问题进行了探讨。
如何将真实世界研究融入罕见病诊疗体系也是专家们关注的话题，张抒扬、刘东等专家从药物研发、循证医学的角度评价了RWE在罕见病中的作用，肯定了RWE的重要价值。而对于如何起步开展罕见病的真实世界研究，不同专家发表了自己的观点，引发现场热烈讨论。
真实世界研究是近年来国内外的医学研究热点，真实世界研究成果根植于临床实践，正逐步成为临床药物治疗、医保政策制定等多方参考的重要依据，有力解决了罕见病开展随机对照研究的困难。首届诺华中国“真实世界研究与罕见肿瘤峰会”暨RR峰会，在热烈的氛围中落幕，“真实世界研究”与包括肿瘤在内的“罕见疾病”两大主题交汇、碰撞，成为国内重要的罕见病诊治与科研交流平台，让我们相约2019。
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