方法：在此研究中，我们团队回顾性收集了2007年至2012年在国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院就诊的6872名腋窝淋巴结阴性，HR阳性，早期且肿瘤＜5cm的乳腺癌患者的临床资料及随访信息。对其中出现复发的患者和与其年龄匹配的无复发患者的石蜡包埋标本进行全转录组测序。基于分析的数据，我们建立了一套新的生物信息学流程用于基因表达的测量。用 LASSO（最小绝对收缩和选择算子）回归对基因特征进行降维并建立表达模型，以进一步鉴定与乳腺癌复发相关的基因。ROC（Receiver operating characteristic）分析用于评估模型的性能。通过Kaplan Meier生存曲线评估风险评分与总体复发之间的关联。

结果：在6872名患者中，有2301名符合入选标准。通过电话随访成功收集了1472名患者的随访信息。其中8.76％（129/1472）患者在6年内复发。其中复发和未复发两组患者仅在接受化疗的患者百分比中存在显著差异（p<0.001），复发的患者几乎都接受过化疗。我们对复发患者（120名）和相匹配的无复发患者（245名）进行进一步的分析发现，两组之间有394个基因存在显著表达差异。功能注释和途径分析表明，大多数基因是造成肿瘤转移的主要途径的重要组成部分，其中包括细胞周期（20/394，5％）和细胞粘附（32/394，8.1％）。 其他与癌症相关途径包括Wnt信号通路和p53信号通路，分别包含21个和16个基因。

我们通过贝叶斯变量选择回归模型（包括117个基因）开发了预后分类器。根据分类器，验证组中的患者分为高风险组和低风险组。ROC曲线下面积（AUC）为0.880，敏感性和特异性分别为84％和76.5％。Kaplan Meier生存分析表明，高风险评分患者的未发生复发的概率较低。

结论：本研究建立的模型是基于中国患者人群数据开发的第一个模型，可以为亚洲患者提供更好的预测能力。但其后续还必须依赖更大规模的验证和前瞻性研究来进一步修改和校正。