胰腺癌仍然是最致命的癌症之一，需要发展新的治疗策略。澳大利亚胰腺癌基因组计划国际研究小组成员对100份样本进行了全基因组测序和拷贝数变异分析 ，尝试揭示胰腺导管腺癌突变的图谱。根据他们的研究结果，胰腺导管腺癌可分类为4种亚型，这可能具有潜在的临床实用价值。

　　在他们的研究中，导致基因破碎染色体重排普遍存在，影响了已知对胰腺癌重要的基因（TP53、SMAD4、CDKN2A、ARID1A 和ROBO2）和胰腺癌的致癌的新的候选驱动因子（KDM6A和PREX2）。

　　染色体结构的变异将胰腺导管腺癌分为4种亚型。这4种亚型分别被称为“稳定型”、“局部重排型”、“散落型”和“不稳定型”。有相当一部分包藏局灶性扩增，其中很多含有可施药（ERBB2、MET、FGFR1、CDK6、PIK3R3和PIK3CA），但患者个体患病率低。

　　基因组不稳定性与DNA维持基因（BRCA1、BRCA2或PALB2）的失活和DNA损伤修复缺陷的突变特征结伴分离。在接受铂治疗的8例患者中，5例患者有上述标准的缺陷性DNA维持，其中4例缓解。

　　这项研究提供了对表征胰腺癌的基因组事件的迄今为止最全面的描述。它还表明，结构变异是该癌症基因组损伤的一个重要机制。