SG-BCC圆桌会丨谋定决策！刘强、徐莹莹、傅佩芬教授谈早期乳腺癌BRCA基因检测及对应治疗-肿瘤瞭望

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SG-BCC圆桌会丨谋定决策！刘强、徐莹莹、傅佩芬教授谈早期乳腺癌BRCA基因检测及对应治疗

作者:肿瘤瞭望日期:2021/4/7 11:26:14 浏览量:28200

编者按：第十七届圣加伦国际乳腺癌大会（SG-BCC 2021）于欧洲中部时间（CET）2021年3月17日～3月21日以线上会议形式召开。《肿瘤瞭望》特邀中山大学孙逸仙纪念医院逸仙乳腺肿瘤医院刘强教授、中国医科大学附属第一医院徐莹莹教授、浙江大学附属第一医院傅佩芬教授，就本次会议中“早期乳腺癌基因检测”相关投票问题进行探讨，分享早期乳腺癌基因检测进展与关键决策点。

高致病风险突变：高外显率（OR＞3）BRCA1/2突变人群管理策略

图5：健康女性基因测试报告显示高外显率（OR＞3）BRCA1，BRCA2，PALB2突变，年龄40岁，持续预防或监测的最佳策略是什么？84.62%的专家选择“预防性乳房切除”，3.85%的专家选择“常规乳房监测”，7.69%的专家选择“包括MRI在内的乳房监测”，3.85%的专家选择“TAM/AI+监测（如果为绝经后患者）”，6人弃权。

对于高致病风险突变人群，傅佩芬教授指出，结合患者特征，BRCA基因检测可预测乳腺癌、卵巢癌发生风险。当发现BRCA1/2突变时，首先要与测试者充分沟通，70岁前乳腺癌的发生概率在BRCA1突变时约65%，BRCA2突变时约为45%，同时也有发生卵巢癌的可能性，应提高警惕。现行的处理方式有激进和保守两种措施。激进措施建议，对于BRCA突变者，若具备家族病史可考虑预防性乳房切除。保守措施则建议常规乳房检查，如30岁以上患者每年进行钼靶筛查等，并进行CA125检测卵巢癌发病情况。

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版面编辑：洪山责任编辑:卢宇

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