随着个体化治疗的发展，乳腺癌基因检测愈加受到重视。刘强教授指出，对于晚期乳腺癌，欧美已开展常规检测探索患者复发转移的驱动因素，以进行针对性的治疗，对于早期乳腺癌的基因检测仍存在争议，目前常见的有针对复发风险的21基因检测，有针对肿瘤负荷的ctDNA检测，还有遗传突变检测等，但需要基因检测的患者人群、基因检测的决策点仍存在争议。中山大学孙逸仙乳腺肿瘤医院已有部分患者主动要求检测，但由于早期乳腺癌基因检测尚无标准的指南推荐，中国各地临床实践存在显著差异，徐莹莹教授所在的中国医科大学附属第一医院患者对基因检测仍有所顾忌。故明确筛选出需要检测的患者非常重要。

傅佩芬教授指出中国早期乳腺癌患者遗传基因突变仅有5-10%，其中最常见的BRCA1/2突变仅占15%，故需要结合患者突变概率、临床获益和经济基础考虑是否检测。BRCA1/2主要检测人群包括：（1）40岁以下患者；（2）40-50岁，伴第二原发乳腺癌，或≥1个血缘近亲具乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌病史患者；（3）50-60岁的TNBC患者；（4）男性乳腺癌患者；（5）任何年龄段的同时满足≥1项以下家族史标准的患者：①≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；②≥2血缘近亲有任乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌；③≥1血缘近亲有卵巢癌史；④有三级亲属患有乳腺癌、卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；⑤血缘近亲有男性乳腺癌家族史；⑥有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。

对于早期乳腺癌常规基因检测，徐莹莹、傅佩芬教授均表示在临床工作中，乳腺癌特异性的基因检测仍以BRCA1/2为主，囿于医院开展的项目及基因检测公司的套餐限制，多基因大panel的获取仍存在困难。刘强教授对此表示赞同，随着我国基因检测的成本逐渐降低，患者对BRCA1/2检测的接受程度也在逐步增强，此外，多基因检测成本并未随着基因数目增加而成比例增加，也使其可及性有了一定的增强。虽然SG-BCC会议中大多数专家倾向于多基因检测，但我国仍需慎重考虑其性价比和可及性，在条件允许的前提下可鼓励患者行多基因检测。